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中文Bosma Arhinia Microphthalmia Syndrome (BAMS)
Bosma无鼻小眼综合征(来自ICD-11)
别称:
Arhinia, Choanal Atresia, Microphthalmia, and Hypogonadotropic Hypogonadism
Arhinia Choanal Atresia Microphthalmia
Bams
Hyposmia-Nasal and Ocular Hypoplasia-Hypogonadotropic Hypogonadism Syndrome
Arhinia, Choanal Atresia, and Microphthalmia
Arrhinia with Choanal Atresia and Microphthalmia Syndrome
Arhinia, Choanal Atresia, Microphthalmia, Bosma Type
Congenital Absence of Nose and Anterior Nasopharynx
Bosma Arhinia-Microphthalmia Syndrome
Bosma-Henkin-Christiansen Syndrome
Bosma Henkin Christiansen Syndrome
Ruprecht Majewski Syndrome
Gifford-Bosma Syndrome
Bosma Syndrome
Bam Syndrome
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博斯马·阿林尼亚·小眼症，又称阿林尼亚、鼻孔闭锁、小眼症和低促性腺激素性低促性腺激素症，与小眼症和肌营养不良有关。与博斯马·阿林尼亚·小眼症有关的重要基因是SMCHD1（染色体结构维护可变铰链域包含1）。附属组织包括嗅球和眼睛，相关表型包括白内障和腹股沟疝。
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MALACARDS
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