Basal Cell Nevus Syndrome 1 (BCNS1)

基底细胞痣综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Basal Cell Nevus Syndrome

Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome

Gorlin Syndrome

Nbccs

Gorlin-Goltz Syndrome

Bcns

Multiple Basal Cell Nevi, Odontogenic Keratocysts, and Skeletal Anomalies

Bcns1

Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome 1

Naevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome

Nevoid Basal-Cell Carcinoma Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

基底细胞痣综合征1，也称为基底细胞痣综合征，与基底细胞癌1和基底细胞痣综合征2有关。与基底细胞痣综合征1有关的重要基因是PTCH1（Patched 1），其相关通路/超级通路包括蛋白酶体介导的激活PAK-2p34降解和ERK信号通路。在该疾病的背景下提到了药物维替泊芬和Veratrum Alkaloids。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型为脑钙化和黑素细胞痣。

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