Basilicata-Akhtar Syndrome (MRXSBA)

Basilicata-Akhtar综合征(来自ICD-11)

别称:

Mrxs36

Mrxsba

Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Basilicata-Akhtar Type

X-Linked Syndromic Mental Retardation Basilicata-Akhtar Type

Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 36

X-Linked Syndromic Mental Retardation 36

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Basilicata-Akhtar 综合症，也被称为 mrxs36，与心房间隔缺损3和生物素缺乏症有关。与 Basilicata-Akhtar 综合症相关的基因是 MSL3（MSL 复合物亚基 3），其相关通路/超通路包括染色体组织和 PKMTs 甲基化组蛋白赖氨酸。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。

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