Basal Ganglia Calcification, Idiopathic, 7, Autosomal Recessive (IBGC7)

常染色体隐性特发性基底节钙化7型(来自ICD-11)
别称:
Ibgc7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
基底节钙化,特发性,7号,常染色体隐性,也被称为ibgc7。与基底节钙化,特发性,7号,常染色体隐性相关的重要的基因是MYORG(肌生成调节糖苷酶(假定))。相关组织包括丘脑和大脑,相关表型为运动障碍和腱反射减弱。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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