Basal Laminar Drusen (BLD)

基底层玻璃膜疣(来自ICD-11)
别称:
Drusen of Bruch Membrane
Drusen, Early Adult-Onset, Grouped
Early Adult-Onset Grouped Drusen
Drusen Early Adult-Onset Grouped
Drusen, Cuticular
Cuticular Drusen
Drusen Cuticular
Bld
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
基底板状黄斑病变,又称布鲁氏膜黄斑病变,与中心性浆液性视网膜病变和c3肾小球病有关。与基底板状黄斑病变相关的重要基因是CFH(补体因子H),其相关通路/超级通路包括补体通路和血液凝固疾病。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为进行性视力丧失和黄斑病变。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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14
97
29

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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