Basal Ganglia Calcification

基底节钙化(来自翻译大模型)
别称:
Fahr's Syndrome
Fahr's Disease
Fahr Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
基底节钙化,也称为 Fahr 综合征,与基底节钙化、特发性、Aicardi-Goutières 综合征有关,症状包括舞蹈病、小脑共济失调和肌肉僵硬。与基底节钙化有关的重要基因是 SLC20A2(溶质载体家族20成员2),其相关通路/超级通路包括干扰素介导信号通路概述和Nectin粘附通路。在该疾病的背景下提到了药物Etidronic acid。附属组织包括皮质和大脑,相关表型为免疫系统和胚胎。
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相关ID:
MESH:C536275

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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37
331
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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