Basal Ganglia Disease

基底节疾病(来自翻译大模型)
别称:
Basal Ganglia Diseases
Abnormality of the Basal Ganglia
Basal Ganglia Disorders
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
基底节疾病,又称基底节异常,与硫胺素代谢功能障碍综合征2和肌张力障碍有关。与基底节疾病相关的重要基因是DNAH7(鞭毛轴突重链7),其相关通路/超级通路包括S1P3通路和S1P1通路。在该疾病的背景下提到了Cysteine和Sulfalene这两种药物。附属组织包括皮质和大脑,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位
查看原文 参与反馈
相关ID:
MESH:D001480

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
26
210
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部