Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome (BBSOAS)

Bosch-Boonstra-Schaaf 视神经萎缩综合征(来自ICD-11)

别称:

Bbsoas

Optic Atrophy-Intellectual Disability Syndrome

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Bosch-Boonstra-Schaaf 视神经萎缩症，也称为 bbsoas，与 septooptic dysplasia 和 macula coloboma 有关。与 Bosch-Boonstra-Schaaf 视神经萎缩症相关的重要基因是 NR2F1（核受体亚家族 2 组 F 成员 1），其相关通路/超级通路包括外胚层分化和哺乳动物 ESC 多能性中的 Oct4。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。

查看原文参与反馈