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中文Buschke-Ollendorff Syndrome (BOS)
Buschke-ollendorff综合征(来自ICD-11)
别称:
Dermatofibrosis Lenticularis Disseminata with Osteopoikilosis
Dermatofibrosis Lenticularis Disseminata
Osteopathia Condensans Disseminata
Dermatoosteopoikilosis
Bos
Disseminated Dermatofibrosis with Osteopoikilosis
Dermatofibrosis, Disseminated, with Osteopoikilosis
Osteopoikilosis with or Without Melorheostosis
Dermatofibrosis Disseminata Lenticularis
Osteopoikilosis, Isolated
Isolated Osteopoikilosis
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Buschke-Ollendorff 综合征，又称皮肤纤维瘤病、骨硬化病，与骨硬化病和骨硬化病有关，症状包括关节僵硬。Buschke-Ollendorff 综合征相关的重要基因是 LEMD3 (LEM Domain Containing 3)，其相关通路/超级通路包括 RAC2 GTPase 循环和 TGFβ 家族成员的信号传导。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括骨矿物质密度增加和异常骨骨化。
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MALACARDS
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