Bryant-Li-Bhoj Neurodevelopmental Syndrome 1 (BRYLIB1)

Bryant-Li-Bhoj神经发育综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Brylib1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
布赖恩特-李-博霍神经发育障碍1型,也称为brylib1,与布赖恩特-李-博霍神经发育障碍2型和布赖恩特-李-博霍神经发育障碍有关。与布赖恩特-李-博霍神经发育障碍1型相关的重要基因是H3-3A(H3.3组蛋白A),其相关通路/超级通路包括ESR介导的信号转导和WNT介导的信号转导。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括全球发育延迟和延迟的语言和言语发展。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
24
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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研发状态
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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