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中文Birt-Hogg-Dube Syndrome 1 (BHD1)
Birt-Hogg-Dube综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Birt-Hogg-Dube Syndrome
Fibrofolliculomas with Trichodiscomas and Acrochordons
Hornstein-Knickenberg Syndrome
Birt-Hogg-Dubé Syndrome
Bhd
Multiple Fibrofolliculomas
Hornstein-Birt-Hogg-Dubé Syndrome
Bhd1
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Birt-Hogg-Dube 综合征 1，也称为 Birt-Hogg-Dube 综合征，与气胸、原发性自发性肾细胞癌、乳头状 1 有关。与 Birt-Hogg-Dube 综合征 1 有关的重要基因是 FLCN (Folliculin)，其相关通路/超通路包括信号转导和肽链延长。在该疾病的背景下提到了药物 Pharmaceutical Solutions 和抗菌药物。附属组织包括皮肤和肾脏，相关表型为肺气肿和乳头状。
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参考文献
MALACARDS
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基因 & 突变
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