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中文Bartsocas-Papas Syndrome 1 (BPS1)
Bartsocas-Papas综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Popliteal Pterygium Syndrome, Lethal Type
Multiple Pterygium Syndrome, Aslan Type
Popliteal Pterygium Syndrome, Bartsocas-Papas Type 1
Popliteal Pterygium Syndrome, Bartsocas-Papas Type
Popliteal Pterygium Syndrome Lethal Type
Pterygium, Popliteal, Lethal Type
Bartsocas-Papas Syndrome
Bps1
Bps
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巴特萨卡斯-帕帕斯综合症1，也被称为膝关节皱襞综合症，致死型，与巴特萨卡斯-帕帕斯综合症和巴特萨卡斯-帕帕斯综合症2有关。与巴特萨卡斯-帕帕斯综合症1有关的重要基因是RIPK4（受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶4）。附属组织包括皮肤和子宫，相关表型为小眼症和上颌骨发育不全。
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MALACARDS
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