Bartsocas-Papas Syndrome 1 (BPS1)

巴特萨卡斯-帕帕斯综合症1，也被称为膝关节皱襞综合症，致死型，与巴特萨卡斯-帕帕斯综合症和巴特萨卡斯-帕帕斯综合症2有关。与巴特萨卡斯-帕帕斯综合症1有关的重要基因是RIPK4（受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶4）。附属组织包括皮肤和子宫，相关表型为小眼症和上颌骨发育不全。