Bartsocas-Papas Syndrome

巴特萨科斯-帕帕斯综合征(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Recessive Popliteal Pterygium Syndrome
Lethal Popliteal Pterygium Syndrome
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疾病表征
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疾病模型
文献报道
巴特萨科斯-帕帕斯综合症,又称常染色体隐性腘绳肌蹼综合症,与先天性睑内翻-皮肤-黏膜-牙齿缺陷-唇腭裂和巴特萨科斯-帕帕斯综合症1有关。与巴特萨科斯-帕帕斯综合症相关的重要基因是RIPK4(受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶4)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为关节融合和小头畸形。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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2
35
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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