Bartter Syndrome, Type 4b, Neonatal, with Sensorineural Deafness (BARTS4B)

新生儿发病伴感音神经性耳聋巴特综合征4B型(来自ICD-11)

别称:

Bartter Syndrome, Type 4b, Digenic

Bartter Disease Type 4b

Barts4b

Neonatal Bartter Syndrome Type 4b with Sensorineural Deafness

Bartter Syndrome 4b, Neonatal, with Sensorineural Deafness

Infantile Bartter Syndrome with Sensorineural Deafness

Bartter Syndrome, Type 4a

Bartter Syndrome, Type 4b

Bartter Syndrome 4b

Bsnd

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

巴特尔综合征，4b型，新生儿，伴有感觉神经性耳聋，也称为巴特尔综合征，4b型，二联性，与巴特尔综合征，4a型，新生儿，伴有感觉神经性耳聋和巴特尔综合征4型有关，其症状包括多尿。与巴特尔综合征，4b型，新生儿，伴有感觉神经性耳聋有关的重要基因是CLCNKA（氯离子电压门控通道Ka），其相关通路/超级通路包括离子通道转运和肝ABC转运体。相关组织包括肾脏和唾液腺，相关表型包括智力障碍和发育不良。

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