Bartter Syndrome, Type 4a, Neonatal, with Sensorineural Deafness (BARTS4A)

Bartter综合征4A型(来自ICD-11)

别称:

Sensorineural Deafness with Mild Renal Dysfunction

Bartter Disease Type 4a

Bartter Syndrome, Type 4a

Barts4a

Bsnd

Bartter Syndrome, Neonatal, with Sensorineural Deafness

Bartter Syndrome 4a, Neonatal, with Sensorineural Deafness

Infantile Bartter Syndrome with Sensorineural Deafness

Neonatal Bartter Syndrome with Sensorineural Deafness

Hypokalemic Alkalosis with Hypercalciuria Antenatal 4

Hyperprostanglandin E Syndrome 4

Bartter Syndrome Type 4a

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

巴特尔综合征，4a型，新生儿，伴有感觉神经性耳聋，也称为感觉神经性耳聋伴轻度肾功能不全，与巴特尔综合征，4b型，新生儿，伴有感觉神经性耳聋和低钾血症有关，其症状包括多尿。与巴特尔综合征，4a型，新生儿，伴有感觉神经性耳聋相关的基因是BSND（巴特林CLCNK辅助亚单位β），其相关通路/超级通路包括离子通道转运和免疫反应凝集素诱导的补体通路。相关组织包括肾脏和唾液腺，相关表型包括感觉神经性听力障碍和多饮。

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