Bartter Syndrome, Type 2, Antenatal (BARTS2)

产前Bartter综合征2型(来自ICD-11)

别称:

Bartter Disease Type 2

Bartter Syndrome, Type 2

Barts2

Hyperprostaglandin E Syndrome 2

Bartter Syndrome Type 2

Hypokalemic Alkalosis with Hypercalciuria 2, Antenatal

Hypokalemic Alkalosis with Hypercalciuria 2 Antenatal

Hypokalemic Alkalosis with Hypercalciuria Antenatal 2

Antley-Bixler Syndrome, Autosomal Dominant

Bartter Syndrome, Antenatal , Type 2

Bartter Syndrome Type 2 Antenatal

Bartter Syndrome Antenatal Type 2

Hyperprostanglandin E Syndrome 2

Bartter Syndrome 2, Antenatal

Antenatal Bartter Syndrome 2

Bartter Syndrome Type Ii

Bartter Syndrome 2

Abs2

Bs2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

巴特尔综合症2型，产前，也称为巴特尔病2型，与肾钙化和肾结石有关，症状包括便秘、腹泻和发热。与巴特尔综合症2型，产前有关的重要基因是KCNJ1（钾内向整流通道家族J成员1），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型为低镁血症和低钾血症。

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