Bartter Syndrome, Type 5, Antenatal, Transient (BARTS5)

产前短暂性Bartter综合征5型(来自ICD-11)

别称:

Bartter Disease Type 5

Barts5

Bartter Syndrome 5, Antenatal, Transient

Transient Antenatal Bartter Syndrome

Bartter Syndrome Type 5

Bartter Syndrome Type V

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

巴特尔综合症5型，产前暂时性，也称为巴特尔病5型，与多羊水和巴特尔病有关。与巴特尔综合症5型，产前暂时性相关的基因是MAGED2（MAGE家族成员D2），其相关通路/超级通路包括G alpha (s)信号转导事件和发育A2B受体-通过G蛋白αs的作用。附属组织包括肾脏，相关表型包括低钾血症和多羊水。

查看原文参与反馈