Brittle Cornea Syndrome 2 (BCS2)

脆性角膜综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Bcs2
Cornea, Brittle, Syndrome Type 2
Ehlers-Danlos Syndrome Type 6
Ehlers-Danlos Syndrome 6b
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脆性角膜综合症2,也被称为bcs2,与脆性角膜综合症和脆性角膜综合症1有关,症状包括未指明的视力丧失。与脆性角膜综合症2有关的重要基因是PRDM5(PR/SET域5),其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍。在该疾病的背景下,已经提到了核黄素和叶酸酸。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型是平角膜和听力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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25
8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
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文献报道

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