Brittle Cornea Syndrome 2 (BCS2)

脆性角膜综合症2，也被称为bcs2，与脆性角膜综合症和脆性角膜综合症1有关，症状包括未指明的视力丧失。与脆性角膜综合症2有关的重要基因是PRDM5（PR/SET域5），其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍。在该疾病的背景下，已经提到了核黄素和叶酸酸。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型是平角膜和听力障碍。