Brittle Cornea Syndrome 1 (BCS1)

角膜脆弱综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Fragilitas Oculi with Joint Hyperextensibility
Dysgenesis Mesodermalis Corneae Et Sclerae
Bcs1
Corneal Fragility, Keratoglobus, Blue Sclerae, Joint Hyperextensibility
Corneal Fragility Keratoglobus Blue Sclerae Joint Hyperextensibility
Ehlers-Danlos Syndrome, Type Vib, Formerly
Ehlers-Danlos Syndrome Type Vib Formerly
Cornea, Brittle, Syndrome, Type 1
Type Vib Ehlers-Danlos Syndrome
Ehlers-Danlos Syndrome Type 6
Ehlers-Danlos Syndrome 6b
Eds6b, Formerly
Eds6b Formerly
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脆性角膜综合症1,又名关节过度伸展的脆弱性眼球,与脆性角膜综合症2和脆性角膜综合症有关,症状包括不明原因的视力丧失。与脆性角膜综合症1有关的重要基因是ZNF469(锌指蛋白469)。在该疾病的背景下,已经提到了核黄素和叶酸这两种药物。附属组织包括皮肤和眼睛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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10
49
22

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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