Bartter Syndrome Type 4

巴特尔综合征4型(来自翻译大模型)
别称:
Bartter Syndrome with Sensorineural Deafness
Bartter Syndrome with Sensorineural Hearing Loss
Bartter Syndrome Type Iv
Bartter Syndrome, Type 4a
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
巴特尔综合症4型,也称为巴特尔综合症伴有感觉神经性耳聋,与巴特尔综合症4b型、新生儿伴有感觉神经性耳聋和低钾血症有关,症状包括多尿。与巴特尔综合症4型相关的重要基因是BSND(巴特林CLCNK型辅助亚单位β),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及离子通道运输。相关组织包括肾脏,相关表型为低钾血症和高醛固酮症。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
3
20
14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部