Bartter Disease

巴特尔病，也称为巴特尔综合症，与巴特尔综合症，类型4a，新生儿，伴有感觉神经性耳聋和巴特尔综合症，类型5，产前，暂时性有关。与巴特尔病有关的重要基因是KCNJ1（钾内向整流通道家族J成员1），其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输和背根神经节神经病痛信号传导。在该疾病的背景下提到了乙酰唑胺和甲状旁腺激素。附属组织包括肾脏和肾上腺皮质，相关表型为矮小和代谢/稳态异常。