登录|免费注册
中文Bart-Pumphrey Syndrome (BAPS)
Bart-Pumphrey综合征(来自ICD-11)
别称:
Knuckle Pads, Leukonychia, and Sensorineural Deafness
Knuckle Pads-Leukonychia-Sensorineural Hearing Loss-Palmoplantar Hyperkeratosis Syndrome
Knuckle Pads-Leukonychia-Sensorineural Hearing Loss-Palmoplantar Keratoderma Syndrome
Knuckle Pads-Leukonychia-Sensorineural Deafness-Palmoplantar Keratoderma Syndrome
Knuckle Pads, Deafness and Leukonychia Syndrome
Baps
Knuckle Pads-Leukonychia-Sensorineural Deafness-Palmoplantar Hyperkeratosis Syndrome
Knuckle Pads-Leukonychia-Sensorineural Deafness-Palmoplantar Hyperkeratosis Synd
Knuckle Pads, Leuconychia and Sensorineural Deafness
Knuckle Pads, Deafness, and Leukonychia Syndrome
加入收藏
巴特-庞普雷综合征，又称指垫、白甲和感觉神经性耳聋，与角化病、掌跖、耳聋和掌跖角化病有关。与巴特-庞普雷综合征有关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。相关组织包括皮肤和胰腺，相关表型包括先天性感觉神经性听力障碍和白甲
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
