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中文Brain Abnormalities, Neurodegeneration, and Dysosteosclerosis (BANDDOS)
脑异常-神经退行性病-骨骼肌硬化(来自ICD-11)
别称:
Banddos
Early-Onset Calcifying Leukoencephalopathy-Skeletal Dysplasia
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脑异常、神经退行性和骨软化症，也称为banddos，与白质脑病、遗传性弥漫性、球体1和骨软化症有关。与脑异常、神经退行性和骨软化症有关的重要基因是CSF1R（集落刺激因子1受体）。相关组织包括大脑和骨骼，相关表型为脑钙化和脑室扩大。
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