Brain Small Vessel Disease 3 (BSVD3)

脑小血管病3型(来自ICD-11)
别称:
Bsvd3
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脑小血管病3,也称为bsvd3,与家族性脑裂畸形和主动脉瓣脱垂有关。与脑小血管病3有关的重要基因是COLGALT1(胶原β(1-O)半乳糖基转移酶1),其相关通路/超级通路包括胸膜间皮瘤和细胞骨架重塑。相关组织包括大脑,相关表型包括脑钙化和白质脑病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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3
28
1

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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