Brain Small Vessel Disease 2 (BSVD2)

脑小血管病2，又称脑室管膜缺损2，与家族性脑室管膜缺损和主动脉瓣脱垂有关，症状包括偏瘫、肌肉痉挛和癫痫发作。与脑小血管病2有关的重要基因是COL4A2（IV型胶原α2链），其相关通路/超级通路包括细胞粘附_ECM重塑和血小板聚集抑制通路，药理学。相关组织包括大脑，相关表型包括全球发育延迟和痉挛性四肢瘫。