Bernard-Soulier Syndrome, Type A2, Autosomal Dominant (BSSA2)

常染色体显性Bernard Soulier综合征A2型(来自ICD-11)
别称:
Bssa2
Bernard-Soulier Syndrome Type A2
Bernard-Soulier Syndrome, Benign Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Benign Bernard-Soulier Syndrome
Bernard-Soulier Syndrome A2, Autosomal Dominant
Benign Mediterranean Macrothrombocytopenia
Bernard-Soulier Syndrome, Type A2
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
伯纳德-苏利尔综合症,A2型,常染色体显性,也称为bssa2,与常染色体显性巨血小板减少症和质性血小板缺陷有关,症状包括皮肤紫癜。与伯纳德-苏利尔综合症,A2型,常染色体显性有关的重要基因是GP1BA(血小板糖蛋白Ib亚单位)。附属组织包括中性粒细胞和皮肤,相关表型为血小板减少症和月经过多。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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34
9

疾病表征

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表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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