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中文Branchiootic Syndrome 1 (BOS1)
鳃-耳综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Anterior Segment Anomalies with or Without Cataract
Bo Syndrome 1
Bos1
Branchiootic Syndrome, Type 1
Branchio-Otic Dysplasia 1
Branchio-Otic Syndrome 1
Branchiootic Dysplasia
Asa
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1型鳃裂囊肿，也称为伴有或不伴有白内障的前段异常，与鳃裂囊肿和鳃肾综合征有关。与1型鳃裂囊肿相关的基因是EYA1（EYA转录共激活剂和磷酸酶1），其相关通路/超通路包括肾细胞谱系标记物和输尿管集合系统发育。附属组织包括眼睛和肺，相关表型包括小耳和感音神经性听力障碍。
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MALACARDS
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