Bronchiectasis with or Without Elevated Sweat Chloride 3 (BESC3)

支气管扩张伴或不伴汗液氯化水平升高3型(来自ICD-11)
别称:
Cystic Fibrosis-Like Syndrome
Besc3
Bronchiectasis, with/without Elevated Sweat Chloride, Type 3
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
伴有或不伴有高氯汗液3的支气管扩张,也称为囊性纤维化样综合症,与伴有或不伴有高氯汗液1的支气管扩张和伴有或不伴有高氯汗液2的支气管扩张有关。与伴有或不伴有高氯汗液3的支气管扩张有关的重要基因是SCNN1G(钠通道上皮1亚单位伽马)。相关组织包括肺和呼吸系统-肺,相关表型为支气管扩张和慢性支气管炎。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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8
2

疾病表征

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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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