Bronchiectasis with or Without Elevated Sweat Chloride 1 (BESC1)

支气管扩张伴或不伴汗液氯化物升高1型(来自ICD-11)
别称:
Bronchiectasis with or Without Elevated Sweat Chloride 1, Modifier of
Cystic Fibrosis-Like Syndrome
Besc1
Bronchiectasis, with/without Elevated Sweat Chloride, Type 1, Modifier of
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疾病模型
文献报道
伴有或不伴有高氯汗液的支气管扩张1,也称为囊性纤维化样综合征,与Liddle综合征1和假性醛固酮增多症有关。与伴有或不伴有高氯汗液的支气管扩张1相关的基因是SCNN1B(钠通道上皮1亚单位β),其相关通路/超级通路包括气道上皮细胞中CFTR依赖的离子通道调节(正常和CF)和NO依赖的CFTR激活(正常和CF)。相关组织包括肺和胰腺,相关表型为高氯汗液和支气管扩张。
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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36

疾病表征

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基因 & 突变

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