Bronchiectasis with or Without Elevated Sweat Chloride 2 (BESC2)

支气管扩张伴或不伴随氯化物型汗液2型(来自ICD-11)
别称:
Cystic Fibrosis-Like Syndrome
Besc2
Bronchiectasis, with/without Elevated Sweat Chloride, Type 2
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
伴有或不伴有汗液氯化物升高的支气管扩张2,也称为囊性纤维化样综合症,与伴有或不伴有汗液氯化物升高的支气管扩张1和伴有或不伴有汗液氯化物升高的支气管扩张3有关。与伴有或不伴有汗液氯化物升高的支气管扩张2有关的重要基因是SCNN1A(钠通道上皮1亚单位α)。相关组织包括肺和胰腺,相关表型为汗液氯化物升高和支气管扩张。
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基础信息

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参考文献
MALACARDS
常显
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6
4

疾病表征

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基因 & 突变

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