Burn-Mckeown Syndrome (BMKS)

Burn-McKeown综合征(来自ICD-11)

别称:

Choanal Atresia-Hearing Loss-Cardiac Defects-Craniofacial Dysmorphism Syndrome

Oculootofacial Dysplasia

Bmks

Oofd

Bilateral Choanal Atresia, Cardiac Defects, Deafness, and Dysmorphic Appearance

Choanal Atresia - Deafness - Cardiac Defects - Dysmorphism Syndrome

Oculo-Oto-Facial Dysplasia

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

烧-麦肯综合征，又称鼻孔闭锁-听力损失-心脏缺陷-颅面畸形综合征，与鼻孔闭锁、后天性柯林斯综合症有关。与烧-麦肯综合征相关的重要基因是TXNL4A（硫氧还蛋白类似物4A），其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA和mRNA剪接-次要通路。相关组织包括心脏和肾脏，相关表型包括额间距增宽和眼裂短。

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