Burn-Mckeown Syndrome (BMKS)

烧-麦肯综合征，又称鼻孔闭锁-听力损失-心脏缺陷-颅面畸形综合征，与鼻孔闭锁、后天性柯林斯综合症有关。与烧-麦肯综合征相关的重要基因是TXNL4A（硫氧还蛋白类似物4A），其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA和mRNA剪接-次要通路。相关组织包括心脏和肾脏，相关表型包括额间距增宽和眼裂短。