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中文Branchiootic Syndrome (BOR)
鳃裂综合症(来自翻译大模型)
别称:
Bor Syndrome
Branchiootorenal Syndrome
Bo Syndrome
Branchiootorenal Spectrum Disorder
Melnick-Fraser Syndrome
Branchiootic Syndrome 1
Branchiootic Dysplasia
Bor
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鳃裂囊肿综合症，又名硼综合症，与鳃裂囊肿综合症1和鳃裂肾综合症1有关。与鳃裂囊肿综合症相关的基因是EYA1（EYA转录共激活剂和磷酸酶1），其相关通路/超级通路包括肾细胞谱系标记物和控制肾发生基因。附属组织包括骨和肾，相关表型为听力障碍和耳前窦。
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相关ID：
MESH：C537104
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
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临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
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