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中文Branchiootorenal Syndrome (BOR)
鳃肾综合征(来自翻译大模型)
别称:
Branchio-Oto-Renal Syndrome
Branchiootorenal Spectrum Disorders
Branchio-Otorenal Dysplasia
Branchiootorenal Dysplasia
Melnick-Fraser Syndrome
Branchiootorenal/branchiootic Syndrome
Branchiootorenal Syndrome
Branchio-Otorenal Syndrome
Branchiootic Syndrome 1
Branchiootic Syndrome
Bor Syndrome
Bo Syndrome
Bos
Bor
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鳃肾耳综合征，又名鳃肾耳综合征，与鳃肾耳综合征1和鳃耳综合征1有关。与鳃肾耳综合征相关的重要基因是EYA1（EYA转录共激活剂和磷酸酶1），其相关通路/超通路包括控制肾发育的基因和肾细胞谱系标记物。附属组织包括扁桃体和肾脏，相关表型包括生长/大小/身体区域和神经系统。
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相关ID：
MESH：D019280
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
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文献报道
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