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中文Branchiooculofacial Syndrome (BOFS)
Branchio-oculo-facial综合征(来自ICD-11)
别称:
Branchio-Oculo-Facial Syndrome
Bofs
Bof Syndrome
Hemangiomatous Branchial Clefts-Lip Pseudocleft Syndrome
Branchial Clefts with Characteristic Facies, Growth Retardation, Imperforate Nasolacrimal Duct, and Premature Aging
Lip Pseudocleft-Hemangiomatous Branchial Cyst Syndrome
Branchial Clefts with Characteristic Facies Growth Retardation Imperforate Nasolacrimal Duct and Premature Aging
Lip Pseudocleft-Hemagiomatous Branchial Cyst Syndrome
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鳃-眼-面综合征，也称为鳃-眼-面综合征，与泪道阻塞和小眼畸形有关。与鳃-眼-面综合征相关的重要基因是TFAP2A（转录因子AP-2α），其相关通路/超级通路包括纤毛景观和胚胎诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括胸腺和皮肤，相关表型包括翻转下唇鲜红和皮肤异常疤痕。
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MALACARDS
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