Bare Lymphocyte Syndrome, Type I (BLS1)

裸淋巴细胞综合征I型(来自ICD-11)

别称:

Mhc Class I Deficiency

Hla Class I Deficiency

Bare Lymphocyte Syndrome Type 1

Immunodeficiency by Defective Expression of Mhc Class I

Bare Lymphocyte Syndrome Type I

Bls, Type I

Bare Lymphocyte Syndrome, Type I, Due to Tap2 Deficiency

Bare Lymphocyte Syndrome 1

Mhc Class 1 Deficiency

Bls Type I

Bls I

Blsi

Bls1

Bl-1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

裸淋巴细胞综合症I型，也称为MHC类I缺乏，与裸淋巴细胞综合症II型和免疫缺陷病有关。与裸淋巴细胞综合症I型有关的重要基因是TAP1（ATP结合盒超家族B成员1，转运体1），其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和MHC类I介导的抗原处理和呈递。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括慢性中耳炎和皮肤溃疡。

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