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中文Birk-Landau-Perez Syndrome (BILAPES)
Birk-Landau-Perez综合征(来自ICD-11)
别称:
Psychomotor Regression-Oculomotor Apraxia-Movement Disorder-Nephropathy Syndrome
Bilapes
Cerebrorenal Syndrome, Perez Type
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Birk-Landau-Perez 综合征，又称心理运动退化-眼动障碍-运动障碍-肾病综合征，与失用症和眼睑下垂有关。与 Birk-Landau-Perez 综合征相关的重要基因是 SLC30A9（溶质载体家族 30 成员 9）。相关组织包括眼睛和肾脏，相关表型为胼胝体发育不全和眼睑下垂
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MALACARDS
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