Brooke-Spiegler Syndrome (BRSS)

Brooke-Spiegler综合征(来自ICD-11)
别称:
Cyld Cutaneous Syndrome
Familial Multiple Trichoepitheliomata
Spiegler-Brooke Syndrome
Familial Cylindromatosis
Bss
Multiple Familial Trichoepithelioma
Brss
Sbs
Mft
Hereditary Multiple Benign Cystic Epithelioma
Epithelioma Adenoides Cysticum of Brooke
Familial Multiple Trichoepithelioma
Trichoepithelioma Multiple Familial
Brooke-Fordyce Trichoepitheliomas
Ancell-Spiegler Cylindromas
Eccrine Dermal Cylindroma
Schilbach-Rott Syndrome
Turban Tumor Syndrome
Trichoepithelioma
Eac
Ccs
Fc
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
布鲁克-斯皮格勒综合症,又称皮肤囊肿病,与囊性纤维化、家族性螺旋腺瘤有关。布鲁克-斯皮格勒综合症相关的重要基因是CYLD(CYLD赖氨酸63去泛素酶),其相关通路/超级通路包括角质化和细胞骨架信号通路。相关组织包括皮肤和唾液腺,相关表型包括皮下结节和丘疹
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
<1/1000000
29
198
64

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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