Brugada Syndrome 4 (BRGDA4)

Brugada综合征4型(来自ICD-11)
别称:
Brgda4
Brugada Syndrome, Type 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Brugada Syndrome 4,也被称为brgda4,与视网膜锥体性视网膜病变4和T细胞和NK细胞免疫缺陷有关。与Brugada Syndrome 4有关的重要基因是CACNB2(钙电压门控通道辅助亚基β2),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA激活和整合素通路。相关组织包括心脏和心房,相关表型为晕厥和心房颤动。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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20
161
4

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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