Brugada Syndrome 3 (BRGDA3)

Brugada综合征3型(来自ICD-11)
别称:
Brgda3
Brugada Syndrome, Type 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Brugada Syndrome 3,也被称为brgda3,与长QT综合征11和长QT综合征13有关。与Brugada Syndrome 3有关的重要基因是CACNA1C(钙电压门控通道亚基α1C),其相关通路/超级通路包括子宫肌松弛和收缩通路以及ESR1和ESR2的无配体激活发育。相关组织包括心脏和心室,相关表型为猝死和晕厥。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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8
91
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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