Bardet-Biedl Syndrome 20 (BBS20)

Bardet-Biedl综合征20型(来自ICD-11)
别称:
Bbs20
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
巴德-毕德尔综合症20,也被称为bbs20,与巴德-毕德尔综合症和巴德-毕德尔综合症22有关。与巴德-毕德尔综合症20有关的重要基因是IFT172(内纤毛运输172),其相关通路/超通路包括胆汁酸和胆盐的合成以及巴德-毕德尔综合症。相关组织包括心脏和肝脏,相关表型为全球发育延迟和颅内压增高。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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9
74
4

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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