Bardet-Biedl Syndrome 21 (BBS21)

Alias:
Bbs21
Bardet-Biedl Syndrome, Type 21
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
巴德-毕德尔综合症21,也被称为bbs21,与视锥-视杆性视网膜病变16和视锥-视杆性视网膜病变2有关。与巴德-毕德尔综合症21有关的重要基因是CFAP418(鞭毛和纤毛相关蛋白418)。相关组织包括心脏和肾脏,相关表型为牙齿异常和语言发育延迟。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
1
6
3

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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