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中文Bardet-Biedl Syndrome 21 (BBS21)
Bardet-Biedl综合征21型(来自ICD-11)
别称:
Bbs21
Bardet-Biedl Syndrome, Type 21
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巴德-毕德尔综合症21，也被称为bbs21，与视锥-视杆性视网膜病变16和视锥-视杆性视网膜病变2有关。与巴德-毕德尔综合症21有关的重要基因是CFAP418（鞭毛和纤毛相关蛋白418）。相关组织包括心脏和肾脏，相关表型为牙齿异常和语言发育延迟。
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MALACARDS
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