Bardet-Biedl Syndrome 16 (BBS16)

BARDET-BIEDL综合征16型(来自ICD-11)
别称:
Bbs16
Bardet-Biedl Syndrome, Type 16
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
巴德-毕德尔综合症16,也被称为bbs16,与老年人洛肯综合症7和麦库斯克-考夫曼综合症有关,其症状包括呼吸困难。与巴德-毕德尔综合症16有关的重要基因是SDCCAG8(SHH信号传导和纤毛形成调节因子SDCCAG8),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛病。附属组织包括心脏和肾脏,相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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7
49
8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
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期刊
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