Birdshot Chorioretinopathy (BSCR)

鸟枪状视网膜病变(来自翻译大模型)
别称:
Birdshot Chorioretinitis
Birdshot Retinochoroidopathy
Birdshot Retinochoroiditis
Vitiliginous Choroiditis
Bscr
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
鸟枪状视网膜炎,又称鸟枪状视网膜炎,与黄斑部病变、显性囊性病变和视网膜血管炎有关。与鸟枪状视网膜炎有关的重要基因是HLA-A(主要组织相容性复合体,I类,A),其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和I类MHC介导的抗原处理和呈递。在该疾病的背景下,已提到的药物有泼尼松和免疫因子。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型为异常视网膜血管形态和异常脉络膜形态。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
1-9/1000000
17
194
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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