Bardet-Biedl Syndrome 9 (BBS9)

Bardet-Biedl综合征9型(来自ICD-11)
别称:
Bbs9
Bardet-Biedl Syndrome, Type 9
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
巴德-毕德尔综合症9,也被称为bbs9,与巴德-毕德尔综合症18和巴德-毕德尔综合症19有关。与巴德-毕德尔综合症9相关的基因是BBS9(巴德-毕德尔综合症9),其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合症和向周膜转运货物。相关组织包括心脏和视网膜,相关表型包括全球发育延迟和语言发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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6
19
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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