Bardet-Biedl Syndrome 8 (BBS8)

巴比二氏综合征8型(来自ICD-11)
别称:
Bbs8
Bardet-Biedl Syndrome, Type 8
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
巴德-毕德尔综合症8,也称为bbs8,与视网膜色素变性和视网膜炎有关。与巴德-毕德尔综合症8相关的基因是TTC8(四肽重复域8)。相关组织包括心脏和肾脏,相关表型为肾发育不良和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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9
68
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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