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中文Bardet-Biedl Syndrome 6 (BBS6)
Bardet-Biedl综合征6型(来自ICD-11)
别称:
Bbs6
Bardet-Biedl Syndrome, Type 6
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巴德-毕德尔综合症6，也被称为bbs6，与麦库斯克-考夫曼综合症和巴德-毕德尔综合症1有关。与巴德-毕德尔综合症6相关的基因是MKKS（MKKS中心粒穿梭蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型包括肥胖和色素性视网膜病变。
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MALACARDS
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