Bardet-Biedl Syndrome 4 (BBS4)

Alias:
Bbs4
Bardet-Biedl Syndrome, Type 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
巴德-毕德尔综合症4,也被称为bbs4,与麦克斯克-考夫曼综合症和脑回状颅顶综合症有关。与巴德-毕德尔综合症4相关的基因是BBS4(巴德-毕德尔综合症4),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型包括牙齿异常和隐睾症。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
17
116
9

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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