Bardet-Biedl Syndrome 10 (BBS10)

Alias:
Bbs10
Bardet-Biedl Syndrome, Type 10
Bardet-Biedl Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
巴德-毕德尔综合症10,也被称为bbs10,与巴德-毕德尔综合症3和劳伦斯-月亮综合症有关。与巴德-毕德尔综合症10有关的重要基因是BBS10(巴德-毕德尔综合症10),其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合症和向周膜转运货物。在该疾病的背景下提到了Intermedine和Pharmaceutical Solutions药物。相关组织包括心脏和视网膜,相关表型为癫痫和全球发育延迟。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
13
70
40

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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