Bardet-Biedl Syndrome 10 (BBS10)

Bardet-Biedl综合征10型(来自ICD-11)
别称:
Bbs10
Bardet-Biedl Syndrome, Type 10
Bardet-Biedl Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
巴德-毕德尔综合症10,也被称为bbs10,与巴德-毕德尔综合症3和劳伦斯-月亮综合症有关。与巴德-毕德尔综合症10有关的重要基因是BBS10(巴德-毕德尔综合症10),其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合症和向周膜转运货物。在该疾病的背景下提到了Intermedine和Pharmaceutical Solutions药物。相关组织包括心脏和视网膜,相关表型为癫痫和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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13
70
40

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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