Bardet-Biedl Syndrome 1 (BBS1)

Bardet-Biedl综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Bbs1
Bardet-Biedl Syndrome 1, Modifier of
Bardet-Biedl Syndrome, Type 1
Bardet-Biedl Syndrome
Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome
Bbs
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
巴德-毕德尔综合症1,也被称为bbs1,与巴德-毕德尔综合症10和巴德-毕德尔综合症3有关,症状包括共济失调。与巴德-毕德尔综合症1有关的重要基因是BBS1(巴德-毕德尔综合症1),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。在该疾病的背景下提到了Intermedine和Pharmaceutical Solutions药物。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型为无神经节巨结肠和高腭。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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51
308
85

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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