Bardet-Biedl Syndrome (BBS)

Alias:
Bbs
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
巴德-毕德尔综合症,也称为bbs,与巴德-毕德尔综合症1和巴德-毕德尔综合症11有关。与巴德-毕德尔综合症相关的重要基因是BBS1(巴德-毕德尔综合症1),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德尔综合症。在该疾病的背景下提到了Intermedine和Pharmaceutical Solutions药物。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为智力障碍和异常电生理视网膜图。
Related ID:
MESH:D020788

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
胎儿期
1-9/1000000
197
1532
268

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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