Bardet-Biedl Syndrome (BBS)

巴德-毕德氏症候群(来自翻译大模型)
别称:
Bbs
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
巴德-毕德尔综合症,也称为bbs,与巴德-毕德尔综合症1和巴德-毕德尔综合症11有关。与巴德-毕德尔综合症相关的重要基因是BBS1(巴德-毕德尔综合症1),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德尔综合症。在该疾病的背景下提到了Intermedine和Pharmaceutical Solutions药物。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为智力障碍和异常电生理视网膜图。
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相关ID:
MESH:D020788

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
1-9/100000
197
1532
268

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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